概述

患有爱德华兹综合症的婴儿体内的部分或全部细胞中有更多的18号染色体。它也被称为三体18。

在英国,每10000个新生儿中就有3个会受到爱德华兹综合症的影响。

大多数病例源于健康父母的卵子或精子的随机变化。这种变化不是由父母在怀孕前或怀孕期间所做的任何事情引起的。

对爱德华兹的综合症

在英国,每10000个新生儿中就有3个患有爱德华兹综合症。

婴儿通常在身体的每个细胞中继承两条染色体,一条来自母亲,一条来自父亲。

患有爱德华兹综合症的婴儿的每个或部分细胞中都有3个18号染色体副本,这导致婴儿出现发育和身体问题。

你的宝宝受到了什么影响

你的宝宝如何受到影响取决于很多因素,包括他们患有爱德华兹综合征的形式。

大多数婴儿都有身体和学习发育迟缓和一系列健康问题,其中一些可能很严重。

妊娠早期流产的风险很高,但随着妊娠的进展,这种风险会降低。还有死产的风险。

爱德华兹综合症的全貌也会影响宝宝的寿命。

爱德华兹综合症可能会有所不同

爱德华兹综合征有不同的形式,这些被称为完全爱德华兹综合征和部分或马赛克形式。

完整的形式

大约94%的出生时患有爱德华兹综合症的婴儿会受到该综合症的全面影响。这意味着额外的18号染色体存在于婴儿的所有细胞中。

马赛克的形式

马赛克的形式意味着婴儿的一些细胞中会有额外的18号染色体,但不是所有的细胞。婴儿如何受到影响取决于受影响细胞的比例以及这些细胞在体内的位置。

部分的形式

爱德华兹综合征的部分形式更为罕见,这意味着在婴儿的细胞中有一个额外的18号染色体。在某些情况下,部分拷贝可能附着在另一条染色体上(易位)。

该综合征的部分形式可能是由于遗传因素

患有爱德华兹综合症

每个孩子都是独一无二的,爱德华兹综合症对每个孩子的影响也不一样。

就像所有的孩子一样,他们会有自己的个性,好恶和使他们成为他们自己的事情。

照顾一个患有爱德华兹综合症的孩子

照顾一个患有完全爱德华兹综合征的婴儿是有挑战的。

他们可能有一些与该综合征相关的健康状况。

许多婴儿进食困难,可能需要通过导管进食。

有些婴儿会癫痫发作,有心脏缺陷,出现呼吸暂停或呼吸暂停。

他们还会有一定程度的学习障碍,这可能会很严重。

患有镶嵌型或部分型爱德华兹综合征的儿童如何受到影响则更为多样,取决于他们的细胞中有多少含有额外的染色体,以及这些细胞在体内的位置。

有些儿童可能没有那么严重的发育和健康问题。

儿童发展

尽管有复杂的需求,但患有爱德华兹综合症的儿童可以在发育过程中取得进展,尽管进展缓慢。

据报道,许多儿童能够交流他们的需求,表现出对周围环境的意识,一些儿童可以坐和站得到支持。

大一点的孩子可以上学。从父母那里得到的反馈表明,他们的孩子是家庭中有价值的一员,他们的生活质量是积极的。

由于患有镶嵌型或部分型爱德华兹综合征的儿童携带额外染色体的细胞较少,他们受到的影响可能要小得多,甚至没有明显的影响。

然而,情况并非总是如此。对不同孩子的影响可能有很大的不同。

不幸的是,在婴儿出生前不可能预测这种差异。

爱德华兹综合症和健康

出生时患有完全爱德华兹综合症的婴儿可能会出现各种各样的健康问题,其中一些可能很严重:

  • 大约90%的婴儿会有心脏问题
  • 大约5 / 10的婴儿(50%)会癫痫发作
  • 5 / 10(50%)可能有听力丧失和关节挛缩。
  • 十分之一(10%)可能患有唇裂和/或腭裂

他们可能还需要在吞咽、进食和呼吸方面的医疗帮助。

这些婴儿通常出生体重低,在医学上被认为是脆弱的,经常容易感染呼吸道和其他感染以及需要住院的并发症。

爱德华兹综合症和预期寿命

大约70%在12周时被诊断为爱德华兹综合征的孕妇将以流产或死产告终。

流产的风险在妊娠早期较高,随着妊娠的进展而降低。

爱德华兹综合征被认为是一种限制生命的疾病,这意味着它会影响婴儿的寿命。

约五成(52.5%)患者的寿命可能超过1周,约十分之一(12.3%)患者的寿命可能超过5年。

患有镶嵌型或部分型爱德华兹综合征的儿童的预期寿命变化更大,有的完全没有影响,有的完全没有影响。

爱德华兹综合征的筛查

在你怀孕期间,你会得到爱德华兹综合征筛查.你可以选择是否做检查。

筛查测试可以告诉你你的宝宝是否有更高的机会患爱德华兹综合症。

诊断测试将能够告诉你,你的孩子是否确实患有这种综合症,但这些测试对你的怀孕有轻微的风险。

然而,筛查测试、扫描和诊断测试不能告诉你你的宝宝是患有爱德华兹综合征的全部、镶嵌型还是部分型,也不能告诉你宝宝可能会受到怎样的影响。

进一步的信息

你可以在网站上找到更多关于爱德华兹综合症的信息,以及患有该综合症儿童的父母的经历英国SOFT(13/ 18三体症支持组织)

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来源:英国软

最后更新:
2022年8月30日