概述

患有帕托综合症的婴儿体内的部分或全部细胞中有更多的13号染色体。它也被称为13型三体。

在英国,每10000个新生儿中就有2个患有帕托氏综合症。

大多数病例源于健康父母的卵子或精子的随机变化。这种变化不是由父母在怀孕前或怀孕期间所做的任何事情引起的。

关于Patau综合征

在英国,每10000个新生儿中就有2个患有帕托氏综合征。

婴儿通常在身体的每个细胞中继承两条染色体,一条来自母亲,一条来自父亲。

患有帕托氏综合征的婴儿的每个或部分细胞中都有3个13号染色体副本。

你的宝宝受到了什么影响

你的宝宝会受到怎样的影响取决于很多事情,包括他们患有帕托氏综合征的形式。

大多数婴儿都有身体和学习发育迟缓和一系列健康问题,其中一些可能很严重。

妊娠早期流产的风险很高,但随着妊娠的进展,这种风险会降低。还有死产的风险。

帕托氏综合症的全貌也会影响宝宝的寿命。

帕托氏综合征可能有所不同

帕托氏综合征有不同的形式,这些被称为完全帕托氏综合征和部分或马赛克形式。

完整的形式

大约80%出生时患有帕托氏综合征的婴儿会受到该综合征的全面影响。这意味着额外的13号染色体存在于婴儿的所有细胞中。

马赛克的形式

这种镶嵌形式意味着婴儿的一些细胞中会有额外的13号染色体,而不是所有的细胞。婴儿如何受到影响取决于受影响细胞的比例以及这些细胞在体内的位置。

部分的形式

帕托氏综合征的部分形式更为罕见,这意味着在婴儿的细胞中有一个额外的13号染色体。在某些情况下,部分拷贝可能附着在另一条染色体上。该综合征的部分形式可能是由于遗传因素。

患有帕托氏综合征

每个孩子都是独一无二的,帕托氏症对每个孩子的影响也不一样。

就像所有的孩子一样,他们会有自己的个性,好恶和使他们成为他们自己的事情。

照顾一个患有帕托氏综合征的孩子

照顾一个患有完全帕托氏综合征的婴儿是有挑战的。

他们可能有一些与该综合征相关的健康状况。

许多婴儿进食困难,可能需要通过导管进食。

有些婴儿会癫痫发作,有心脏缺陷,出现呼吸暂停或呼吸暂停。

他们也会有一定程度的学习障碍,这可能是严重的。

患有镶嵌型或部分型帕托氏综合征的儿童如何受到影响则更为多样,这取决于他们体内有多少细胞含有额外的染色体,以及这些细胞位于身体的什么位置。

有些儿童可能没有那么严重的发育和健康问题。

儿童发展

尽管有复杂的需求,但患有帕托氏综合征的儿童可以在发育过程中取得进展,尽管进展缓慢。

据报道,许多儿童能够交流他们的需求,表现出对周围环境的意识,一些儿童可以坐和站得到支持。

大一点的孩子可以上学。

从父母那里得到的反馈表明,他们的孩子是家庭中有价值的一员,他们的生活质量是积极的。

由于患有镶嵌型或部分型帕托氏综合征的儿童携带额外染色体的细胞较少,他们可能受到的影响要小得多,甚至没有明显的影响。

然而,情况并非总是如此,因为每个孩子受到的影响都是非常不同的。不幸的是,在孩子出生前不可能预测这种差异。

帕托氏综合征和健康

出生时患有完全帕托氏综合征的婴儿可能会出现各种各样的健康问题,其中一些可能很严重:

  • 大约80%的婴儿会有心脏问题
  • 大约5 / 10的婴儿(50%)会癫痫发作
  • 5 / 10(50%)可能有听力丧失和关节挛缩。
  • 十分之六(60%)可能患有唇裂和/或腭裂
  • 60%的人可能存在大脑发育问题
  • 5 / 10(50%)可能有眼部问题或缺眼

他们可能还需要在吞咽、进食和呼吸方面的医疗帮助。

这些婴儿通常出生体重低,在医学上被认为是脆弱的,经常容易感染呼吸道和其他感染以及需要住院的并发症。

帕托氏综合征和预期寿命

在12周时被诊断为帕托氏综合征的孕妇中,约有70%将以流产或死产告终。

流产的风险在妊娠早期较高,随着妊娠的进展而降低。

帕托氏综合征被认为是一种限制生命的疾病,这意味着它会影响婴儿的寿命。

约40%(43.1%)的人可能活过1周,11.5%的人可能活过1年,约十分之一(9.7%)的人可能活过5年。

患有镶嵌型或部分型帕托氏综合征的儿童的预期寿命变化更大,从完全没有影响到完全帕托氏综合征儿童的预期寿命相差无几。

筛查帕托氏综合征

在你怀孕期间,你会得到一个测试筛查帕托氏综合征.你可以选择是否做检查。

筛查测试可以告诉你你的宝宝是否有更高的几率患帕托氏综合征。

诊断测试将能够告诉你,你的孩子是否确实患有这种综合症,但这些测试对你的怀孕有轻微的风险。

在妊娠中期筛查扫描(怀孕18-21周)中可以看到帕托氏综合征的一些体征。

然而,筛检、扫描和诊断测试不能告诉你你的宝宝是患有全型、嵌合体型还是部分型帕托氏综合征,也不能告诉你宝宝可能会受到怎样的影响。

进一步的信息

你可以在网站上找到更多关于帕托氏综合征的信息,以及患有该综合征儿童的父母的经历英国SOFT(13/ 18三体症支持组织)

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来源:英国软

最后更新:
2021年6月14日